Tổng kết dự án “Nâng cao năng lực bệnh hiếm Phù mạch di truyền (PMDT)

Tin và ảnh: Trần Thanh Lộc

Ngày 6 tháng 1, tại khách sạn Renaissance Riverside Sài Gòn, Cuộc họp Tổng kết Dự án Nâng cao năng lực bệnh hiếm Phù mạch di truyền tại Việt Nam năm 2023 và đề ra phương hướng hành động năm 2024 đã được Liên chi hội Hen – Dị ứng – Miễn dịch lâm sàng Thành phố Hồ Chí Minh tổ chức

Cuộc họp có sự tham dự và chủ tọa của PGS-TS-BS Lê Thị Tuyết Lan, Uỷ viên Ban thường vụ Hội Hen Dị ứng Miễn dịch Lâm sàng Việt Nam, Chủ tịch Liên Chi hội Hen Dị ứng Miễn dịch Lâm sàng Thành phố Hồ Chí Minh, Ths-BS Trần Thị Thanh Mai, Phó Chủ tịch Liên Chi hội Hen Dị ứng Miễn dịch Lâm sàng Thành phố Hồ Chí Minh, PGS-TS-BS Hoàng Thị Lâm, Chủ tịch Liên Chi hội Dị ứng-Miễn dịch Y học Giấc ngủ, Ông Shoichi Oga, lãnh đạo phòng quan hệ công chúng Công ty TNHH Takeda cùng đại diện công ty TNHH Takeda Vietnam, Ông Thân Trọng Sơn lãnh đạo ngành dược, Công ty TNHH Takeda Vietnam cùng các thành viên của Liên Chi hội Hen-Dị ứng-Miễn dịch Lâm sàng Thành phố Hồ Chí Minh, TS-BS Võ Phạm Minh Thư, Phó Giám đốc Bệnh viện Đại học Y dược Thành phố Cần Thơ, TS-BS Phạm Lê Duy, TS-BS Trịnh Hoàng Kim Tú, Giảng viên Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh.

Khái niệm Phù mạch

Phù mạch đặc trưng bởi tình trạng tăng tính thấm thành mạch cục bộ gây ra sưng phù tổ chức trên da, dưới da hoặc dưới niêm mạc. Cơ chế của phù mạch có thể qua trung gian Histamin hoặc qua trung gian brandykinin(Phù mạch di truyền, phù mạch mắc phải hoặc phù mạch do ức chế men chuyển.

Phù mạch di truyền là gì?

Phù mạch di truyền (Hereditary Angioedema-HAE) là một bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp. Nó được biểu hiện với nhiều đợt phù nề da, niêm mạc hoặc dưới niêm mạc, hay gặp ở da, hệ tiêu hóa và đường hô hấp. Bradykinin là hóa chất trung gian quan trọng gây ra hiện tượng này.

Phù mạch di truyền có triệu chứng như thế nào ?

Khoảng 50% người bệnh trải qua các triệu chứng đầu tiên trước 10 tuổi với các triệu chứng biểu hiện như:

• Sưng tấy không đối xứng
• Đường tiêu hóa thường có các biểu hiện gợi ý tắc nghẽn
• Phù thanh quản
• Không có tình trạng nổi mày đay và ngứa kèm theo.
• Kéo dài từ 48 đến 72 giờ hoặc lâu hơn.
• Tiền sử gia đình

Các chuyên gia khuyến cáo rằng, người bệnh bị phù mạch di truyền qua thăm khám cần xác định các yếu tố như: Cấp tính hay mạn tính, độ tuổi, có kèm sần phù, hồng ban hay không, kiểu phù, có tiền sử gia đình bị phù mạch hay không, đáp ứng điều trị, những yếu tố gây khởi phát đã biết: chấn thương, áp lực, căng thẳng, sốt, kinh nguyệt.

Tháng 8 năm 2021, tại Việt Nam, sự hỗ trợ và kết nối các chuyên gia quốc tế từ Hoa Kỳ và Nhật Bản cùng những hoạt động tích cực đã đưa Phù Mạch Di Truyền từ một khái niệm chưa được biết cho đội ngũ y tế đến việc xây dựng được một nền tảng kiến thức vững chắc về bệnh lý này. Dự án đã đạt được những thành công ban đầu thông qua những con số. Cụ thể, Liên chi hội (LCH) đã lên kế hoạch và triển khai 38 sự kiện lớn nhỏ thu hút hơn 4,800 lượt tham dự từ các nhân viên y tế khắp các tỉnh thành trên cả nước.Ngoài việc tổ chức các hoạt động như CME, Workshop, báo cáo tại các Hội nghị Hội thảo, Liên Chi Hội đã đăng tải 11 bài viết để cung cấp kiến thức cho nhân viên y tế và cộng đồng trên các nền tảng, phương tiện truyền thông. Một tài liệu đã được Liên Chi Hội hoàn thành là “Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị Phù mạch di truyền” mang ý nghĩa đặc biệt. Việc xây dựng 4 chủ đề hướng đến bệnh nhân, cộng đồng, cũng như hành trình bệnh nhân Phù Mạch Di Truyền và chuẩn bị chia sẻ các video về bệnh học lên các phương tiện truyền thông.

Ths-BS Vũ Trần Thiên Quân trình bày tại hội nghị

Từ quá trình đào tạo, thực hành và tìm kiếm liên tục bệnh nhân, động viên người thân tham gia, chương trình “Tầm soát miễn phí bệnh PMDT” đã tìm ra gần 20 trường hợp trên khắp cả nước.Tuy nhiên, vẫn còn nhiều bệnh nhân chưa được chẩn đoán đúng, đòi hỏi đội ngũ y tế phải nỗ lực hơn nữa và cần nhiều hơn nữa sự quan tâm từ các cơ quan nhà nước.Nhận thức trong cộng đồng về bệnh lý PMDT còn thấp cũng như khái niệm về bệnh lý này còn khá xa lạ với các nhân viên y tế ở các tỉnh vùng sâu vùng xa, các trung tâm PMDT vẫn chưa được thành hình rõ ràng cùng việc thiếu hụt các thuốc điều trị và dự phòng hàng đầu là những thách thức lớn trước mắt.

Kết quả đáng khích lệ này sẽ là động lực để đội ngũ chuyên gia cùng các nhân viên y tế tiếp tục phấn đấu trên chặng đường tìm kiếm và mang lại cuộc sống bình thường hóa cho các bệnh nhân PMDT tại Việt Nam.

Buổi tổng kết dự án “Nâng cao năng lực bệnh hiếm Phù mạch di truyền tại Việt Nam năm 2023” được sự tài trợ của NCGM và Công ty TNHH Takeda Nhật Bản và kết thúc lúc 16 giờ cùng ngày.

Buổi tổng kết nhận được sự tham dự của 22 bác sĩ tham gia trực tiếp tại điểm cầu Thành phố Hồ Chí Minh và được truyền trực tuyến đến các đơn vị trên cả nước. Buổi hội nghị được sự tài trợ của Công ty NCGM và Công ty Takeda TNHH.