Danh pháp và viết tắt

Antiphospholipid Syndrome: Hội chứng antiphospholipid (APS)

Systemic Lupus Erythematous: Lupus ban đỏ hệ thống (SLE)

1. TỔNG QUAN

Hội chứng kháng phospholipid (APS) là bệnh tự miễn, thường gặp ở phụ nữ trẻ, từ 30 – 40 tuổi, tỉ lệ nữ/nam ~ 5/1. Bệnh nhân APS xuất hiện tự kháng thể kháng phospholipid trong máu, từ đó tạo ra các cục máu đông trong lòng mạch, dẫn đến các triệu chứng như nhồi máu phổi, đột quỵ, nhồi máu cơ tim, tắc tĩnh mạch sâu, thiếu máu cơ tim thoáng qua, sùi van tim, động kinh, mảng xanh tím livedo,… Đối với phụ nữ mang thai, bệnh gây tình trạng sảy thai tái diễn, thai chậm hoặc ngừng phát triển trong tử cung. Bệnh thường đi kèm với giảm tiểu cầu mức độ trung bình. Khoảng 1 – 5% dân số có kháng thể kháng phospholipid. Các kháng thể này bao gồm kháng thể kháng cardiolipin, kháng thể kháng β2glycoprotein và kháng đông lupus. Tuy nhiên, phần lớn những người có kháng thể kháng phospholipid hoàn toàn khoẻ mạnh, chỉ một phần nhỏ trong số đó tiến triển thành hội chứng kháng phospholipid. Bệnh hay đi kèm với một số bệnh như SLE (30%) hoặc tắc tĩnh mạch sâu (30%). Khoảng 25% bệnh nhân đột quỵ sớm dưới 50 tuổi và 10% bệnh nhân sẩy thai tái diễn có phối hợp với APS. Khoảng 1% bệnh nhân có thể có thảm hoạ APS, đây là biến chứng nặng của APS, bệnh diễn biến trong thời gian ngắn dẫn đến tổn thương tiến triển nhiều cơ quan nội tạng. Tỉ lệ tử vong của bệnh trong trường hợp này rất lớn nếu không được điều trị kịp thời. Phần lớn các bệnh nhân APS được chẩn đoán sau các biến cố tắc mạch hoặc thai sản, chính vì thế, điều trị chủ yếu là dự phòng tắc mạch hoặc dự phòng biến cố thai sản. Các thuốc chống đông dùng lâu dài như heparin trọng lượng phân tử thấp, hoặc kháng vitamin K, hoặc kháng Xa, hoặc ức chế trực tiếp thrombin và/hoặc kèm các thuốc chống ngưng tập tiểu cầu là biện pháp được các bác sĩ lựa chọn. Các biện pháp loại bỏ kháng thể như glucocorticoid, ức chế miễn dịch hay thay huyết tương chỉ là các biện pháp tạm thời, thường được chỉ định khi có bệnh đi kèm ví dụ như SLE, hoặc trong tình trạng bệnh nặng đe doạ tính mạng.

2. TIÊU CHUẨN LÂM SÀNG

1. Tắc mạch

Có ít nhất một lần tắc mạch (tĩnh mạch, động mạch hoặc các mạch máu nhỏ) ở bất kì mô hoặc cơ quan nào trong cơ thể. Tắc mạch phải được xác định bằng chẩn đoán hình ảnh hoặc siêu âm Doppler hoặc mô bệnh học và được loại trừ các bệnh tắc tĩnh mạch bề mặt. Chẩn đoán bằng mô bệnh học phải loại trừ tình trạng viêm thành mạch.

2. Biến cố thai sản

Có một trong các đặc điểm sau:

– Có ít nhất một lần thai lưu không rõ nguyên nhân (không có bất thường thai nhi) từ tuần 10 thai kì trở lên. Không có bất thường thai nhi phải được xác định bằng siêu âm hoặc qua thăm khám thai nhi, hoặc

– Có ít nhất một lần sinh non không rõ nguyên nhân (không có bất thường thai nhi) trước tuần 34 thai kì do: (a) sản giật hoặc tiền sản giật nặng, hoặc (b) có dấu hiệu suy tuần hoàn rau thai, hoặc

– Có ít nhất ba lần sẩy thai ngẫu nhiên liên tiếp trước 10 tuần thai kì không do bất thường về giải phẫu hoặc hormone của mẹ hoặc bất thường về nhiễm sắc thể.

3. TIÊU CHUẨN XÉT NGHIỆM

– Kháng thể kháng cardiolipin IgG và/hoặc IgM dương tính hiệu giá từ trung bình trở lên trong ít nhất hai lần kiểm tra cách nhau ít nhất 12 tuần được xác định bằng phương pháp ELISA chuẩn.

– Có sự hiện diện của kháng thể kháng đông lupus trong huyết tương, ít nhất hai lần cách nhau ít nhất 12 tuần, được xác định theo hướng dẫn của Hội tắc mạch và tán huyết Quốc tế.

– Kháng thể kháng β2glycoprotein I IgG và/hoặc IgM dương tính trong ít nhất hai lần kiểm tra cách nhau ít nhất 12 tuần được xác định bằng phương pháp ELISA chuẩn.

APS được xác định khi có ít nhất 1 tiêu chuẩn lâm sàng và 1 tiêu chuẩn xét nghiệm, trong đó, xét nghiệm lần đầu tiên được thực hiện ít nhất 12 tuần kể từ khi có triệu chứng lâm sàng.

4. TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN THẢM HOẠ APS

1. Có sự tham gia của ít nhất ba cơ quan nội tạng, toàn thân và/hoặc mô. ^(*)
2. Các triệu chứng tiến triển đồng thời hoặc dưới 1 tuần.
3. Tắc mạch nhỏ của ít nhất một cơ quan hoặc mô được xác định bằng mô bệnh học. ^(**)
4. Có kháng thể kháng phospholipid (kháng đông lupus và/hoặc kháng thể kháng cardiolipin) dương tính. ^(***)

Chẩn đoán xác định thảm hoạ APS: có cả bốn tiêu chuẩn trên.

Nghi ngờ thảm hoạ APS khi:

– Có cả bốn tiêu chuẩn, nhưng tiêu chuẩn 1 chỉ có tổn thương hai cơ quan nội tạng.

– Có cả bốn tiêu chuẩn, nhưng thời gian xác định kháng thể < 6 tuần do bệnh nhân tử vong sớm hoặc bệnh nhân chưa bao giờ xét nghiệm kháng thể kháng phospholipid trước khi xảy ra thảm hoạ APS.

– Chỉ có tiêu chuẩn 1, 2 và 4.

– Chỉ có tiêu chuẩn 1, 3 và 4 và bệnh tiến triển hơn một tuần nhưng dưới 1 tháng, mặc dù có dùng thuốc chống đông.

^(*) Tắc mạch nên được xác định bằng chẩn đoán hình ảnh. Tổn thương thận được định nghĩa bằng tăng creatinin > 50%, tăng huyết áp nặng ( > 180/100 mmHg), và/hoặc protein niệu ( > 500 mg/24 giờ).

^(**) Mô bệnh học xác định tình trạng tắc mạch, có thể có viêm mạch đi kèm.

^(***) Nếu bệnh nhân chưa được chẩn đoán APS, xét nghiệm kháng thể kháng phospholipid cần làm ít nhất hai lần cách nhau ít nhất 6 tuần.

Giá trị của bảng tiêu chuẩn chẩn đoán thảm hoạ APS: độ nhạy 90,3%; độ đặc hiệu 99,4%; giá trị dự đoán dương tính 99,4%; giá trị dự đoán âm tính 91,1%.

5. TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Shoenfeld Y, Gershwin ME, Cervera R. Diagnostic Criteria in Autoimmune Diseases. Human Press, USA. 2008.
2. Gosmez–Puerta JA, Cervera R. Diagnosis and classification of the antiphospholipid syndrome. Journal of Autoimmunity. 2014: 1-6.
3. Tektonidou MG, et al. EULAR recommendations for the management of antiphospholipid syndrome in adults. Ann Rheum Dis 2019;78:1296–1304

PGS. TS. BS. Hoàng Thị Lam (chủ biên) và các tác giả